Za plameňovo zafarbenou srsťou, ktorú poznáme z mnohých obľúbených domácich miláčikov, stojí chýbajúci úsek DNA v časti genómu, ktorá nekóduje proteíny. O tomto objave informoval vedecký portál Science.
Gén, ktorý mlčal – až doteraz
„Bola to genetická záhada, hlavolam,“ priznal genetik Greg Barsh zo Stanfordovej univerzity, ktorý výsledky zverejnil spolu s kolegami v predtlačovej štúdii už v roku 2024. Barshov tím zistil, že kožné bunky oranžových mačiek produkujú až 13-násobne viac RNA z génu s názvom Arhgap36 než bunky mačiek bez oranžovej srsti. Vedci pôvodne predpokladali, že zmenu spôsobila mutácia v samotnom géne, no zistili, že problém je v úseku tesne pred ním. Ide o 5-kilobázový výpadok DNA, ktorý pravdepodobne ovplyvňuje reguláciu génovej expresie. Tento chýbajúci úsek sa nachádzal u všetkých oranžových mačiek v databáze 188 jedincov, do ktorej patrilo 145 oranžových, 6 korytnačinových alebo trojfarebných a 37 neoranžových mačiek.
Prečo sú oranžové najmä samce?
Zistenie, že mutovaný gén sa nachádza na X chromozóme, nebolo pre vedcov prekvapením. Už dlho sa predpokladalo, že práve tam sa „oranžový gén“ ukrýva. Tento fakt zároveň vysvetľuje, prečo je oranžová farba u mačiek viazaná na pohlavie. Samce majú len jeden X chromozóm, a preto, ak nesú mutáciu, budú oranžové. Samice však majú dva X chromozómy – jeden od matky, druhý od otca. V každej bunke sa náhodne deaktivuje jeden z nich, čo znamená, že u samíc môže vzniknúť charakteristické sfarbenie korytnačinového alebo trojfarebného typu – teda kombinácia oranžovej, čiernej a bielej.
Foto: ChatGPT / DALL·E
„Tieto pozorovania poskytujú silný genetický dôkaz, že práve výpadok 5 kb sekvencie spôsobuje pohlavne viazanú oranžovú farbu,“ píšu autori v štúdii. Ak však samica zdedí mutáciu na oboch X chromozómoch, stáva sa z nej úplne oranžová mačka – taká istá ako samce.
Sfarbenie verzus inteligencia? Len mýtus
Oranžové mačky sa síce medzi milovníkmi mačiek tešia povesti „veselých, no nie príliš bystrých“ tvorov, no vedci upozorňujú, že takéto anekdoty nemajú oporu vo vede. Mutácia nespôsobuje žiadne známe problémy so zdravím ani správaním. Gén Arhgap36 síce pri nesprávnej regulácii spôsobuje vývinové poruchy u niektorých druhov zvierat, no u oranžových mačiek sa nadmerne aktivuje len v pigmentových bunkách – melanocytoch, ktoré sú zodpovedné za tvorbu farbív v srsti.
Čítajte viac Je vaša mačka psychopatka? Vedecký dotazník odhalí jej temnú stránku – zistite, ako veľmi s vami manipuluje
Ako vznikajú trojfarebné a korytnačinové mačky?
Tím okolo Grega Barsha zároveň objasnil rozdiel medzi korytnačinovými a trojfarebnými mačkami. V prípade trojfarebných jedincov (tzv. „calico“) je prítomná ďalšia mutácia, ktorá zasahuje do vývinu bielych škvŕn. Tá ovplyvňuje schopnosť pigmentových buniek prežiť počas ich migrácie v embryonálnom vývoji. V dôsledku toho vznikajú biele oblasti, zatiaľ čo prežívajúce klony pigmentových buniek pokrývajú väčšie farebné plochy.
Foto: SHUTTERSTOCK
Na výskume sa nezávisle podieľal aj druhý tím genetikov pod vedením Hidehira Toha z Kjúšú univerzity. Aj im sa podarilo identifikovať gén Arhgap36 ako kľúčový faktor pre vznik oranžovej srsti. Zistili, že jeho vyššia aktivita potláča tvorbu tmavého pigmentu eumelanínu (čierneho a hnedého) a zvyšuje tvorbu červeného až žltého pigmentu feomelanínu.
Foto: ChatGPT / DALL·E
Jednoznačný dôkaz po desaťročiach
Genetická záhada oranžových mačiek je konečne vyriešená. Dôkaz o tom, že za ich sfarbením stojí mutácia na X chromozóme, podaná dvomi nezávislými vedeckými tímami, uzatvára desaťročia trvajúce pátranie. Hoci to nie je mutácia s dramatickými dôsledkami, ide o fascinujúci príklad toho, ako jemná zmena v nekódujúcej DNA dokáže ovplyvniť vzhľad a genetickú rozmanitosť našich štvornohých spoločníkov. A zároveň aj dôkaz toho, že v genetike často rozhodujú detaily – aj tie, ktoré sa na prvý pohľad zdajú bezvýznamné.
Čítajte viac Ako dobre mačka rozumie vašim slovám? Neuveríte, čo prezrádza štúdia o jej prekvapivej schopnosti učenia